Все о гемофилии

Общие сведения

Когда кожа получает внутренние повреждения или ранения, организм активирует процесс коагуляции. Он предотвращает потерю крови и сохраняет жизнь. За этот механизм отвечают белки в крови, называемые факторами свертывания.

Врачи подчеркивают, что гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Основная причина заключается в недостатке определенных факторов свертывания, что приводит к повышенной склонности к кровотечениям. Специалисты отмечают, что существует несколько типов гемофилии, наиболее распространенными из которых являются гемофилия А и Б. Важно, что ранняя диагностика и адекватное лечение могут существенно улучшить качество жизни пациентов. Врачи рекомендуют регулярные обследования и индивидуальный подход к каждому случаю, так как степень тяжести заболевания может варьироваться. Профилактика и своевременное вмешательство помогают избежать серьезных осложнений и позволяют пациентам вести активный образ жизни.

Азбука гемофилии

Весь процесс условно делят на три этапа:

• Первичный гемостаз. При повреждении сосуда он сужается, а в области раны скапливаются тромбоциты, которые начинают объединяться. Обычно этот процесс занимает около 3 минут.
• Коагуляционный гемостаз. Эта стадия длится примерно 10 минут и является критически важной. В этот период формируются фибриновые нити, которые надежно закрывают повреждение сосуда. За этот процесс отвечают плазменные и тромбоцитарные факторы крови.
• Фибринолиз. На этом этапе сосуд восстанавливает свою целостность, и необходимость в сгустке отпадает, что приводит к его распаду.

При гемофилии процесс коагуляции не проходит по описанному сценарию. Это заболевание может проявиться в любом возрасте, и чем тяжелее форма болезни, тем раньше появляются ее симптомы.

Причины

В норме в крови содержится 13 плазменных факторов. Даже небольшие изменения их пропорций могут нарушить естественный процесс свертывания. Дисбаланс возникает из-за мутации гена, отвечающего за производство определенного белка (фактора). В результате тромб в сосуде не формируется в установленный срок.

Гемофилия — наследственное заболевание, которое затрагивает исключительно мужчин, так как ген находится в Х-хромосоме. Женщины являются носителями, но могут передать заболевание своим сыновьям.

Гемофилия — это заболевание, о котором говорят многие, но понимание его сути часто остается на поверхностном уровне. Люди делятся своими историями, подчеркивая важность осведомленности о болезни. Некоторые отмечают, что недостаток информации приводит к стигматизации и недопониманию. Многие пациенты и их семьи стремятся к поддержке и обмену опытом, что помогает справляться с эмоциональными и физическими трудностями. В социальных сетях активно обсуждаются вопросы лечения, профилактики и образа жизни с гемофилией. Важно, чтобы общество понимало, что это не приговор, а состояние, требующее внимания и заботы. Образование и поддержка играют ключевую роль в улучшении качества жизни людей с этим заболеванием.

Зозуля Н. И. Современная тактика в лечении гемофилии

Формы

Развитие заболевания зависит от уровня концентрации определенного фактора.

Различают 3 типа патологии:

• 1 тип: Гемофилия А. Это наиболее распространенная форма заболевания, встречающаяся более чем у 80% пациентов. При ней наблюдается низкий уровень фактора VIII, плазменного белка. Степень выраженности симптомов зависит от уровня дефицита: чем ниже концентрация фактора VIII в крови, тем тяжелее проявления болезни.

• 2 тип: Гемофилия Б. Характеризуется недостатком фактора IX в крови. Существует три степени тяжести этой формы, определяемые на основе уровня плазменного белка.

• 3 тип: Гемофилия С. Это редкая форма заболевания, встречающаяся примерно у 1 из 100 человек.

Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Клинические симптомы гемофилии

Степень выраженности симптомов зависит от уровня дефицита фактора. Люди с легкой формой недостаточности могут испытывать кровотечения при травмах. В то же время, у пациентов с серьезным дефицитом фактора наблюдаются спонтанные кровотечения. У детей с гемофилией эти проявления могут проявляться уже при рождении.

Спонтанное кровотечение может привести к появлению:

• наличие крови в моче или кале;
• образование глубоких гематом;
• появление обширных, необъяснимых синеватых пятен на коже;
• чрезмерные кровотечения;
• частые носовые кровотечения;
• отечные, болезненные суставы;
• повышенная раздражительность (особенно у детей).

Когда следует обратиться к врачу немедленно:

• Интенсивная головная боль;
• Постоянная рвота;
• Боль в области шеи;
• Проблемы со зрением (двойное зрение);
• Выраженная сонливость;
• Непрекращающееся кровотечение из раны.

Диагностика

Окончательный диагноз для лечения можно установить только после анализа крови. Для получения полной информации о состоянии пациента и определения типа гемофилии рекомендуется выполнить следующие процедуры:

• Измерение времени коагуляции (по методам Дьюка и Ли-Уайта);
• Анализ протромбированного и частично тромбированного времени;
• Подсчет уровней факторов VII, IX и XI.

Дополнительно:

• Тщательное обследование;
• Осмотр пациента (кожа, суставы);
• Рентгенографическое исследование.

Лечение гемофилии

Лечение проводится консервативно. Основная задача — избежать кровотечений, минимизировать негативные последствия и обеспечить качественную профилактику.

Терапевтические мероприятия направлены на введение недостающих факторов, необходимых для свертывания крови. Дозировка рассчитывается индивидуально для каждого пациента на основе результатов анализов.

При ухудшении состояния назначают:

• Соблюдение постельного режима.
• Введение свежезамороженной плазмы внутривенно.
• Внутривенное введение криопрецитата (для типа А).
• Применение гемостатиков и ангиопротекторов для остановки кровотечений.
• Внутривенное введение протромбинового комплекса (при запланированных операциях).
• Использование гепарина для улучшения свертываемости крови.
• При поражении суставов конечностей необходимо обеспечить их полный покой (иммобилизацию) и назначить местное лечение. Удаляются образовавшиеся тромбы, назначаются кортикостероиды для уменьшения воспалительного процесса.
• При кровотечениях из слизистых оболочек применяются кровоостанавливающие средства или накладывается гемостатическая губка.

Операции проводятся только после тщательной подготовки пациента. Родители детей с гемофилией должны всегда иметь при себе препарат, содержащий недостающий фактор. Для таких пациентов оформляется специальный паспорт с данными о типе заболевания, группе крови и методах оказания неотложной помощи.

Пациенты с гемофилией должны регулярно проходить обследования у ортопеда и травматолога. Гематолог назначает анализы крови для контроля состояния.

Профилактика

Предотвратить передачу гемофилии невозможно, так как диагностика заболевания во время беременности не проводится. Однако при экстракорпоральном оплодотворении анализируют исходный материал для выявления возможных аномалий.

Можно предпринять меры только для профилактики кровотечений.

Важно избегать травм, минимизировать физическую активность ребенка, регулярно следить за состоянием зубов и проходить медицинские осмотры по установленному графику.

Прогноз

Гемофилия — это хроническое заболевание, которое не поддается полному излечению. Однако при регулярных медицинских осмотрах и обучении пациента о действиях в случае кровотечения человек может вести полноценную жизнь. Без соответствующего лечения гемофилии существует значительный риск инвалидности и осложнений, которые могут привести к фатальным последствиям.

Вопрос-ответ

Сколько в среднем живут люди с гемофилией?

Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах, в том числе и в России, составляла всего 20 лет, а уже 76 лет. В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови.

Можно ли вылечить гемофилию?

Полное излечение невозможно, поэтому основу терапии составляет заместительное гемостатическое лечение. Доза концентрата определяется степенью заболевания, тяжестью, видом кровотечения. Заместительная терапия предусматривает регулярное введение в кровоток пациента недостающего фактора.

Как понять, что ты носитель гемофилии?

Если женщина наследует копию измененного гена от одного из её родителей, тогда говорят, что она «несёт» ген гемофилии, и поэтому её называют «носителем». Другими словами, у неё есть один нормальный ген и одна копия измененного гена. Все дочери отца с гемофилией наследуют его измененную копию хромосомы Х.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите основы гемофилии и ее типы. Понимание различий между гемофилией A и B, а также их симптомов и методов лечения поможет вам лучше ориентироваться в состоянии и принимать обоснованные решения о лечении.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования и следите за состоянием здоровья. Важно поддерживать связь с врачом и проходить необходимые анализы, чтобы контролировать уровень факторов свертываемости крови и предотвращать осложнения.

СОВЕТ №3

Обучите своих близких основам гемофилии. Знание о том, как действовать в случае кровотечения или травмы, может спасти жизнь. Убедитесь, что ваши друзья и семья знают, как помочь вам в экстренной ситуации.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к поддерживающим группам или сообществам. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может оказать значительную эмоциональную поддержку и предоставить полезные советы по управлению заболеванием.